28岁刘先生把专家警示当耳旁风致“体内炸弹爆发” 医生连夜手术才得救。

　　对于患有马凡综合征且已有手术指征的患者来说，听从医嘱及时手术是明智之举，然而28岁的刘先生却一再把专家警示当耳旁风。

　　10多天前，他体内炸弹终于爆发——凶险的A型主动脉夹层，幸亏专家们连夜手术才使其与死神擦肩而过。

子“承”母疾，同患罕见病

　　“ A型主动脉夹层，赶紧转上级医院。”那日下午，刘先生突发胸痛，转诊至浙江省人民医院。患者一进入医院，急诊、麻醉等医护人员立即行动起来，大血管外科主任崔勇团队紧急为他实施手术。术中，专家发现主动脉根部夹层累及了冠状动脉开口及主动脉瓣……崔勇主任立即决定为其实施Bentall手术，考虑患者年龄，选择了机械瓣为其进行置换，同时取大隐静脉进行升主动脉-右冠状动脉搭桥……历经8个小时，在次日凌晨手术顺利结束。

　　其实，崔勇主任与刘先生是“熟人”，对他的病况了如指掌。原来，2年前，刘先生患马凡综合征的母亲金女士，因“突发撕裂样胸痛”被紧急送至浙江省人民医院。经检查诊断为急性 A型主动脉夹层，崔勇主任团队立即为其急诊手术，手术顺利。

　　病史了解得知，金女士的儿子刘先生手指细长，又因晶状体脱位接受过手术治疗，崔勇主任立即重视起来，判断其很可能也患有马凡综合征。随即告知金女士，“马凡综合征是一种常染色体显性结缔组织遗传病”，建议其儿子尽快进行相关检查。果然不出所料，检查证实崔勇主任担忧，其心脏主动脉根部已经增粗，达到了手术指征。

胸背剧痛时幡然醒悟

　　谁料想，医生费尽口舌，刘先生手术却一拖再拖。当时，崔勇主任就详细向金女士及刘先生讲解了病情，反复劝他住院手术治疗，告知有可能发生急性主动脉夹层的危险，且这种高难度心脏手术只有少数大医院能做，一旦发病又延误时间……但刘先生考虑之后，竟拒绝了。无奈，崔勇主任只好叮嘱其控制血压心率，避免高强度体力活动，并定期复查。

　　去年6月，刘先生复查心脏超声时发现病情更严重了，主动脉窦部直径达52毫米，主动脉瓣中度关闭不全……崔勇主任再次建议其住院手术治疗。

　　“继续观察吧。”刘先生若无其事，但心脏外科医生们心则一直悬着，他们清楚危险正悄悄逼近患者，能做的只是常打电话了解下患者状况，告知一旦出现剧烈胸痛等情况，赶紧来医院。

　　虽然对医生多次喊话一再推托，但一番警言还是在刘先生心里留下较深的印象，突然胸背剧烈疼痛时，他便强烈要求120迅速上省城，找崔勇团队。出院时刘先生感触颇深，早该听医生的话了，死里逃生啊!

进入高发季，一月10多例

　　资料显示，马凡综合征因1896年法国儿科医生安东尼•马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。

　　2018年5月，马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，大多数马凡氏综合征患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变所致。

　　崔勇主任介绍，马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现，因此对于家中有马凡综合征家族史的人，要注意有无相应的特征，如四肢及指(趾)细长及眼睛高度近视、晶状体脱位等表现，同时要警惕大血管的病变，做好心血管系统的检查，早发现及时治疗，避免危险情况。

　　秋冬交替，心脑血管疾病逐渐进入的高发季，大血管外科近一个月已救治主动脉夹层10多例。崔勇主任再次提醒：有相关心血管病史的患者应密切关注身体健康，高血压患者按时服药，监测血压与复查，避免熬夜劳累、情绪激动等，出现身体不适，尤其是胸背剧烈刀割样或撕裂样疼痛，一定要警惕并及早就医。