孕妇无创产前基因免费筛查项目,包括采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。
记者从国家卫生健康委了解到,国家卫生健康委近日组织制定并发布了《产前筛查和产前诊断质量控制指标》,要求全面加强产前筛查、产前诊断质量管理和母婴保健专项技术事中事后监督管理,推进出生缺陷综合防治,提升优生优育服务水平。
据介绍,此次发布的控制指标主要特点包括:一是科学性。根据目前产前筛查和产前诊断涉及的主要技术项目和服务过程关键环节遴选指标,充分考虑指标的质控价值、敏感度和导向作用。二是规范性。参照国际国内相关行业规范、指南和专家共识,定义质控指标和计算公式并说明。三是可操作性。充分考虑指标相关信息的可获得性,便于各级卫生健康行政部门、质量控制组织以及产前筛查机构、产前诊断机构和开展相关检测项目的医学检验实验室在质量管理工作中应用。
记者了解到,根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,开展产前筛查和产前诊断的医疗机构和人员,须经卫生健康行政部门许可,并取得相应母婴保健专项技术服务资质。
国家卫生健康委表示,开展产前筛查和产前诊断技术的医疗机构是产前筛查和产前诊断质量管理的第一责任主体,要严格落实相关法律法规、技术规范和标准要求,充分运用各项质控指标,加强产前筛查和产前诊断服务全过程质量管理,针对质量薄弱环节及时整改,不断提升服务水平。
与此同时,各级卫生健康行政部门要加强对辖区内所有产前筛查机构、产前诊断机构以及开展相关检测项目的医学检验实验室的质量管理。各地可结合当地实际进一步完善指标内容,采用信息化手段加强指标信息收集分析,促进产前筛查和产前诊断服务标准化、同质化。将质控结果纳入母婴保健专项技术校验、随机抽查等内容,强化督促医疗机构落实质量安全主体责任,持续提升产前筛查和产前诊断服务质量。
国家卫生健康委将根据各地工作情况,适时开展国家产前筛查和产前诊断质量监测。