警惕遗传“天才病”这个方法可自测主动脉瘤和马凡氏综合征,此类患者若没有发病,较难被发现,一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症,就十分凶险。因此,该病还是要尽早发现,尽早干预,定期随访,用药控制血压,防止主动脉破裂等情况发生,更有甚者,可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。
19岁的小马(化名)身高190厘米,拥有人人羡慕的大长腿,他的身形完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是,他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层,小马的爸爸当年就是因为发病后没有及时手术而永远离开。不想重蹈覆辙的小马按时体检,并在发病后第一时间就诊,保住了性命,目前已康复出院。
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。
“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少,这就是出现心血管疾病的“危险信号”。因此,小马一出现不适立即送医,赢得了先机,保住性命。
记者在采访中了解到,此类罕见病也被称为“天才病”,因为它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称,臂展可能超过身高,这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势,故称“天才病”。上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼,就死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。
那么,大高个就一定是马凡氏综合征吗?2021年,美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”,可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤,或是“马凡氏综合征”患者。
“拇指征”:举起一只手,将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢(其他四指尽可能保持不动),看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部,说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘,且超出一个指节,说明你可能隐藏着动脉瘤。
“腕征”:邵国丰还介绍了另一种自测方法,即举起一只手,将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕,看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住,说明正常。如果超过小指的一个指甲盖,说明你可能患有“马凡氏综合征”。
“若出现阳性指征,我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查,最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说,此类患者若没有发病,较难被发现,一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症,就十分凶险。因此,该病还是要尽早发现,尽早干预,定期随访,用药控制血压,防止主动脉破裂等情况发生,更有甚者,可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。