“泡泡”这个可爱的称呼背后，伴有视力下降、消化道受阻等症状，还有疼痛、畸形和残疾，病情严重则可能导致面瘫、失明，甚至致命。伴随着容貌和身体外观上的改变，“泡泡宝贝”和家人们也承受着巨大的精神压力和负担。

　　神经纤维瘤病(NF)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，属于罕见病。得了NF的孩子通常身上会长出大小不一的瘤体，因而被称为“泡泡宝贝”。近年来，国家层面相继出台了一系列和罕见病相关的利好政策，“泡泡宝贝”们也从中获益。

　　“在不到一年的时间里，我们欣喜地见证了神经纤维瘤被正式纳入《第二批罕见病目录》，创新疗法引入并纳入医保目录，促使全社会对神经纤维瘤的认知和重视程度达到新的高度，患者从‘无药可用’到‘有药可医’再迈向‘药有所保’，为神经纤维瘤患者带来了莫大的希望和力量。” 近日，在2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会上，中国罕见病联盟执行理事长李林康如是总结。

　　然而对于众多罕见病患者及其家庭而言，即便盼来了新药，进入了医保，但 “进院难”、“用药难”、“自付高”的“最后一公里”困境依然亟待解决。对于治疗费用高但人数少的罕见病来说，打破药占比、DRG等一些传统的对于医院用药的考核，让患者能够切实用到创新好药尤其关键。

　　“药物进入医保并非一劳永逸，治疗需要长期用药，即使医保报销，自付费用依然是不小的经济负担。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任邹杨结合自身情况介绍，“不同地区的罕见病医保实施情况存在差异，例如NF1的靶向药物在广东某些地区在政策加持下，能够报销90%以上，但也有其他地方的报销比例不足50%。希望能像其他罕见病如血友病一样，让患者接近‘零支付’。而部分地区医保政策还未落地实施、地方医保封顶线无法保障所在地区患者的持续用药，‘罕见病移民’甚至成了病友家庭们日常讨论的一大话题。”

　　据了解，儿童是受神经纤维瘤病等罕见病影响的主要群体，我国每年新出生的罕见病患儿超过20万，有近三分之一患儿在五岁之前因无法获得有效治疗而死亡，然而儿童罕见病患者在基本医疗保险系统内并未能获得足够支持。

　　会上，神经纤维瘤病患者、泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳同样说出了患者家庭的心声：“其实，我们在儿保的筛查中加入罕见病这一项，有可能会帮助很多儿童罕见病的患者在第一时间得到早诊早治疗，甚至能改变患儿的一生。现在，大部分儿童罕见病享受的是城市居民保险，很多是门诊用药，但是这部分的报销比例并不是最优的。希望政府能够关注到儿童罕见病门诊用药问题，提高多层次支付比例，提升儿童罕见病患者的保障力度。”

　　面对如何跑赢罕见病“最后一公里”，国家卫健委药物与卫生技术综合评估中心研究员赵琨表示：“罕见病‘专项基金’模式是近年来从理论层面探讨罕见病用药保障机制的重要方向，即不受医保整体影响，建立一套专门的评价续约体系，以评价罕见病的临床价值以及价格，进一步保障患者支付。对于罕见病患者来说，单一的医疗保障模式难以满足患者的多样化需求，涉及国家、地方、公益慈善、普惠险、商业保险等多层次保障成为重要策略，近年来，惠民保等商业保险对罕见病的保障就发挥着越来越重要的作用。”

　　NF1诊疗路径明确，但疾病知晓度低，由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断。因此，NF1患者存在较为严重的误诊、漏诊情况，从症状出现到确诊，平均时间为3-5年。

　　对此，中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会主任委员、首都医科大学附属北京天坛医院主任医师刘丕楠教授建议：“针对单个罕见病病种，希望每个省建立相应的罕见病区域诊疗中心，以保证每个省的罕见病患者能够看病不出省，同时持续支持卓越诊疗中心建设多学科会诊和专病门诊，由此建立起专家的单病种协作网，依托本区域、省里的区域诊疗中心，通过专家协作网覆盖到下面的地级市乃至县级市的病人，形成这样一个网络。让县级市和地级市的病人，得到及时的救助。”

　　他同时呼吁：“虽然国家医保体系能够覆盖治疗药物的大部分费用，但对普通NF家庭而言，仍然有不小的负担压力。希望今后有更多社会力量关注NF群体面临的巨大挑战，保险、公益机构、慈善力量等各方共同参与，构建多层次保障体系”。