建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍,遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高。
虽然这类疾病很可怕,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以,别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外,统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
8月28日记者获悉,中国残联日前公布了《国家残疾预防行动计划(2021—2025年)》(以下简称《行动计划》)贯彻实施情况。中国残联理事、康复部主任胡向阳介绍,2022年,《行动计划》顺利实施,各项主要任务完成情况良好。
在防控出生缺陷和发育障碍致残方面,通过加强婚姻家庭辅导咨询和服务,开展婚前、孕前保健,全面加强产前诊断服务能力建设等,我国新生儿出生缺陷防治和发育障碍早期干预水平得到进一步提升。全国婚检率达70.9%,孕前优生健康检查目标人群覆盖率达93.5%,产前筛查率达85.7%,新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查率分别达到98.1%、97.1%,3岁以下儿童系统管理率达到93.0%。国家卫生健康委医政司副司长邢若齐介绍,2022年,我国孕产妇死亡率、婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率再创历史新低,全国孕产妇住院分娩率稳定在99%以上,孕产妇系统管理率保持在90%以上。
在防控疾病致残方面,有关部门通过加强慢性病规范化管理,开展防盲治盲、防聋治聋,强化严重精神障碍患者管理,实施国家免疫规划和重点地方病监测,开展职业病危害专项治理等,有效提升慢性病、传染病、地方病、职业病致残防控水平。适龄儿童免疫规划疫苗接种率维持在90%以上,登记在册的严重精神障碍患者规范管理率超80%。截至2023年7月底,全国共设有2300多个精神障碍患者社区康复服务机构,下一步将切实增加服务供给,整合形成全国统一的精神障碍社区康复国家转介服务信息平台。
在防控伤害致残方面,全国生产安全事故发生起数同比下降24%。在促进残疾康复服务方面,40.7万残疾儿童得到康复救助,800余万残疾人得到康复服务,残疾人基本康复服务覆盖率、基本型辅助器具适配率均达到85%以上。